AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ HASTALARINDA KLİNİK GİDİŞATIN MEFV GEN MUTASYONLARIYLA OLAN İLİŞKİSİ
نویسندگان
چکیده
AMAÇ: Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) ateş ve serozit atakları ile karakterize otozomal resesif geçişli genetik bir hastalıktır. Tanı Tel-hashomer kriterlerine göre konulur. Genetik testler tanıyı desteklemeye yönelik yardımcı yöntemlerdir. Çalışmamızın amacı testlerin fenotip, subklinik inflamasyon komplikasyonlarla ilişkisini değerlendirmektir.
 GEREÇ VE YÖNTEM: Çalışmaya 2000-2020 yılları arasında nefroloji polikliniğinde takip edilen, ek hastalıkları olmayan, testleri çalışılmış 97 AAA hastası alındı. Tüm hastaların demografik,klinik özellikleri laboratuvar verileri kaydedildi. . Hastalar özelliklerine üç gruba ayrıldı. Grup I M694 V homozigot mutasyonu olan, grup II M694V heterozigot veya birleşik III dışı homozigot, olan hastalardan oluştu. Verilerin karşılaştırılması yapıldı.
 BULGULAR: Hastaların yaş ortalaması 36.64±10.78, teşhis yaşı 25.05±1.47, süresi 6.3±4 yıldı. En sık görülen semptom %88.7 karın ağrısıydı. %26.8’de tespit edildi. %13.4’üne böbrek biyopsisi yapıldı. anında %16.5’da kronik hastalığı varken 6.3 yıllık sonrası bu oran %27.8 yükseldi. Üç klinik bulgular açısından anlamlı farklılık bulunmadı. Ancak grup-1’de kas-iskelet sistemi bulguları daha ön plandaydı. CRP fibrinojen düzeyi grup-I II’de yüksek bulundu.
 SONUÇ: hastalarında test yaptırılıp özellikle muatsyon edildiyse ataklar hastalar yakın edilmelidir. Kontrollere geldiklerinde atak döneminde olmasalar bile CRP, gibi inflamatuvar parametreler ölçülmelidir. Yüksek değerlere sahip hastalar, AA amiloidoz, komplikasyonlara karşı
منابع مشابه
Erkek Domuzlarda Testisler İçin Hedef Bir Gen Olan Aromataz (CYP19) Üzerine Araştırma
Cytochrome P450 aromatase is the key enzyme in estrogen biosynthesis, encoded by CYP19 gene. Impairment of spermatogenesis associated with a decrease in sperm motility and inability to fertilize oocytes in mice due to the lacking of CYP19 was observed. However, it is little known about the CYP19 roles in boar spermatogenesis and fertility. Therefore, the aim of this research was to investigate ...
متن کاملArchitecturing and Configuring Distributed Application with Olan
Middleware platforms are today solutions to the problem of designing and implementing distributed applications. They provide facilities for heterogeneous software components to communicate remotely, according to various interaction model, for example client server communication or asynchronous message passing. However, middleware platforms, like message busses or object request brokers, hardly ...
متن کاملMEFV mutations in systemic JIA
Results 2 carrier for M694V and two patients who were homozygote for MEFV mutations. Both of these patients were among the most severe patients in the group. One had an excellent response to etanercept whereas the other was resistant to anti-TNF and other conventional treatments and had only a partial response to thalidomide. Although the number of severe mutations were increased in this small ...
متن کاملGenetic analysis of MEFV mutation negative familial Mediterranean fever for non-MEFV mutations is rarely effective
Background Systemic autoinflammatory diseases (SAIDs) are a group of diseases characterized by episodes of inflammation, usually manifested with fever and a variety of symptoms, including skin-rash, arthritis and abdominal pain. A clinical overlap between different SAIDs, may cause diagnosis uncertainty. Familial Mediterranean fever (FMF), the prototype of the autoinflammatory syndrome, is mani...
متن کاملThe MEFV gene and clonal myeloid disorders.
The relationship between the MEFV gene (MEFV), which is mutated in familial Mediterranean fever (FMF) disease and located on 16p13.3, and clonal myeloid disorders has been a subject of concern, and there have been studies undertaken in an effort to explain this situation1-3. In these studies, it was speculated that MEFV is a cancer susceptibility gene because the protein encoded by this gene, p...
متن کاملذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: S.b. Ankara e?itim ve ara?t?rma hastahanesi t?p dergisi
سال: 2022
ISSN: ['1304-6187']
DOI: https://doi.org/10.20492/aeahtd.917017